美國當?shù)貢r間2018年8月16日，美國蓋辛格醫(yī)院集團、深圳市羅湖醫(yī)院集團及深圳市瀚?；蛏锟萍加邢薰荆焦餐谫e夕法尼亞州丹維爾市簽署戰(zhàn)略合作協(xié)議。深圳市羅湖醫(yī)院集團和瀚?；蚬緦⒙?lián)合引進蓋辛格醫(yī)院的“MyCode”（我的代碼）項目經(jīng)驗，在深圳羅湖啟動全國首個大范圍基因組測序項目，這意味著羅湖在基因檢測方面又邁出了一大步。
李偉（化名)去年8月報名接受了一次基因檢測，以前PSA(前列腺特異抗原)異常他一直沒有太在意，羅湖醫(yī)院集團的精準醫(yī)療中心多部門會診后建議他做穿刺，以診斷是否患有前列腺癌。但由于種種原因，他遲遲不肯進行手術(shù)。在醫(yī)生的建議下，李先生又進行了靶向基因檢測，結(jié)果顯示前列腺癌高風險，他便迅速進行了穿刺手術(shù)，最終診斷出前列腺癌。
家住羅湖的林女士和不少患者抱有一樣的心理，即覺得腸鏡“傷身體、沒必要”，對它很排斥。在羅湖醫(yī)院集團進行了醫(yī)生建議的基因檢測項目后，被告知有患腸癌的高風險，她欣然接受腸鏡，并發(fā)現(xiàn)了良性息肉，避免了息肉的演變過程。
他們，都是基因檢測的受益者，也是羅湖探索大規(guī)模社區(qū)人群隊列研究——“羅湖隊列研究計劃”的參與者。和大多數(shù)頂尖科研項目一樣，這需要時間與耐心，才能獲得全周期生命數(shù)據(jù)，造福人類：觀察樣本人群的全生命周期，與他們的基因數(shù)據(jù)結(jié)合，探索發(fā)現(xiàn)常見疾病、高發(fā)腫瘤與基因和生活方式的關(guān)系。
從美國丹維爾到深圳羅湖
基因科技開始真正進入臨床應用
“基因檢測更多的是給大家一個信心，讓患者知道風險很高的病狀，如果有癥狀，就一定要干預。林女士通過基因檢測發(fā)現(xiàn)腸癌風險后，進行進一步的診斷，最終切除息肉，便是很好的例證。”羅湖醫(yī)院集團項目負責人8月19日接受南方日報采訪時說。
這樣的基因檢測在羅湖去年已有超過3000例，隨著羅湖大范圍基因組測序項目的推進，未來將會有更多居民參與項目之中，并最終獲益。
羅湖對標和學習的，是基因檢測領(lǐng)域的佼佼者——美國。從2015年起，蓋辛格醫(yī)院開始為其所在的丹維爾市全部居民進行全基因組測序，同時整合電子病歷，為居民提前預防癌癥和心血管疾病。數(shù)據(jù)顯示，該項目至今已完成10萬人的基因測序，并且為2000余居民發(fā)現(xiàn)了致病基因，通過實施醫(yī)學干預，有效地為相關(guān)居民進行預防和治療。
據(jù)了解，“MyCode”項目實施三年取得了巨大成功，受到全世界的關(guān)注。作為世界上首個居民全基因組測序的成功試點，“MyCode”項目標志著先進的基因科技正式進入了臨床應用并惠及百姓。目前美國多地以及歐洲等地方都在積極效仿學習。
根據(jù)戰(zhàn)略合作協(xié)議，三方將著手籌備在深圳羅湖啟動全國首個基因組測序——基因檔案項目，羅湖醫(yī)院集團將借鑒“MyCode”項目成功經(jīng)驗，依托瀚?；蛉鷾y序儀平臺，為羅湖戶籍居民提供基因組測序。同時蓋辛格醫(yī)院將派人在深圳進行指導，羅湖醫(yī)院集團也將派人赴美國駐點學習。
上述負責人說，有創(chuàng)檢查被不少人抵觸，但如果沒有及時診斷、治療，很有可能錯過最佳治療期?！巴ㄟ^基因檢測的手段，能夠合理告知求診者患上相關(guān)疾病的風險，這對于提升患者生存期和生活質(zhì)量起到了關(guān)鍵性的作用”，他表示，隨著居民全周期數(shù)據(jù)收集事業(yè)的進行，醫(yī)院對居民的健康指導也將更加精準，“從基因檢測到個性化用藥，再到全生命周期管理，是一個循序漸進、有機結(jié)合的過程”。
“這樣的項目‘一個人’無法完成，需要醫(yī)院、企業(yè)和政府的聯(lián)動，美國就是很好的對標體系。”該負責人說，羅湖作為中國改革開放的前沿，在醫(yī)改的大背景下，可以進行基因全覆蓋項目的嘗試。
每年約3500人進行基因檢測
像“看電影”一樣了解并運用數(shù)據(jù)
“全世界沒有像羅湖這樣的地方，能同時擁有工作基礎和經(jīng)濟基礎，完成這項計劃。”項目負責人打了一個形象的比喻，轄區(qū)居民奉獻出自己的醫(yī)療數(shù)據(jù)、基因組信息給這一計劃，未來他們能夠像“看電影”一樣全方位了解并運用數(shù)據(jù)，而不止是通過基因檢測知曉“電影片段”?！拔磥磉@些數(shù)據(jù)將匯總形成羅湖居民醫(yī)療大數(shù)據(jù)，這樣的模式甚至能在人類歷史上發(fā)揮關(guān)鍵作用。”
羅湖醫(yī)院集團相關(guān)負責人告訴記者，羅湖在去年已經(jīng)完成了約4000人的基因檢測和數(shù)據(jù)采集，未來希望每年穩(wěn)定在3500人。全民基因組測序項目將主要面向轄區(qū)35—60歲的居民，涵蓋腫瘤易感篩查、新生兒靶向基因篩查等，項目既囊括以科研為主要目的的全基因組測序，也包括了外顯子區(qū)域測序和靶向基因組測序。
“項目開放后，許多居民都來詢問。我們希望完成從檢測到隨訪、解讀的一整套工作，進行高風險疾病的精準干預和管理”，上述負責人介紹，羅湖醫(yī)院集團會為居民個性化定制健康管理建議，包括“什么年紀做什么檢查”“合理的生活方式”等，讓全科醫(yī)生、家庭醫(yī)生都介入其中。
該負責人介紹，但凡接受過基因檢測的人，都可以作為“羅湖隊列研究計劃”的一部分，最終得出的信息能夠助推社會、科研的進步?！拔以敢獍褦?shù)據(jù)貢獻給項目，個人力量雖然薄弱，但匯集起來，能真正地為社會作出貢獻?！比ツ瓯銋⑴c該項目的羅湖居民陳女士如是說。
事實上，自2015年8月起，深圳便以羅湖醫(yī)院集團為試點，在全國率先進行基層醫(yī)療集團改革。3年來，羅湖醫(yī)院集團的家庭醫(yī)生電子檔案項目已經(jīng)為羅湖區(qū)打造出一套完整的全社會、全方位、全生命周期的分級診療家庭健康服務體系，成功實現(xiàn)“基層檢查、醫(yī)院診斷”的服務模式。在此基礎上，羅湖醫(yī)院集團還成立了眾循精準醫(yī)學研究院，運用前沿基因測序技術(shù)手段管理居民健康。
“項目最重要的一點是以醫(yī)院和醫(yī)生為主要推動力，而不是商業(yè)公司，否則容易出現(xiàn)資本過熱的情況。”深圳市瀚?；蛏锟萍加邢薰臼琼椖繀⑴c方之一，其董事長賀建奎表示，美國項目取得成功的原因之一，便是由醫(yī)院集團來主導項目進行?！搬t(yī)院的各個科室在進行基因組測序之后，都能確保對基因組信息正確解讀，不過分吹噓，同時保護隱私?！彼f。
據(jù)了解，瀚?；蚴俏覈讉€推出第三代基因測序儀并實現(xiàn)臨床應用的公司，其技術(shù)已達世界領(lǐng)先水平。未來，瀚海基因還將大幅降低基因測序的成本并提高測序工作效率，由傳統(tǒng)測序儀的1000美元銳減至100美元，測序時間也將從1個星期縮短至1天。
“如果未來羅湖成功完成了這一項目，就能像美國一樣，讓全國甚至全世界得以效仿學習，推廣至其他城市，這對瀚?；蚨允蔷薮蟮臋C遇，也能讓羅湖有成為中國基因測序中心的可能?！辟R建奎說。
■對話
瀚海基因董事長賀建奎：
“大規(guī)?；驕y序是巨大挑戰(zhàn)也是機遇”
南方日報：您如何看待全民基因組測序項目在羅湖落地，其將產(chǎn)生怎樣的影響？
賀建奎：中國首個全民基因組測序項目的示范應用將會給醫(yī)療體制帶來深刻影響，是由“治已病”到“治未病”的轉(zhuǎn)變，未來能夠通過干預及時發(fā)現(xiàn)、干預癌癥、心血管等疾病，將影響整個醫(yī)療體系，也是精準醫(yī)學進入臨床的標志。
羅湖有分級診療、家庭醫(yī)生制度，類似于美國蓋辛格醫(yī)院集團，羅湖醫(yī)院集團也為每一個病人都建立了追蹤病歷，確保信息完善保存和電子化，在這方面羅湖走在全國前列。這一項目不僅僅讓轄區(qū)居民受益受惠，更是給社會創(chuàng)造巨大的經(jīng)濟價值，未來還能助力藥物靶點的研究，促進原創(chuàng)藥物的開發(fā)。這也是羅湖醫(yī)院集團主導的原因和優(yōu)勢所在。
南方日報：美國3年測了10萬人，是怎么做到的？
賀建奎：美國丹維爾市的所有居民都做完了全基因組測序，美國也有超過10個地方開始學習、效仿，準備啟動類似項目。其帶來的直接反饋是，病人更喜歡來蓋辛格醫(yī)院集團看病了，因為無論是用藥還是診斷都能更精準，增強了醫(yī)院和病患之間的聯(lián)系，病人本身也有很大的收獲，發(fā)生的問題能夠被及時干預、解決，保險公司也愿意支持病人做這件事?！叭采w”基因組測序在有效管理慢病的同時，提前篩選出高風險人群，最終讓醫(yī)療成本下降。
南方日報：此次項目依托瀚海基因的三代測序儀平臺，是如何具體協(xié)同運轉(zhuǎn)的？
賀建奎：美國蓋辛格醫(yī)院集團提供了整套成熟項目的運營經(jīng)驗，從最早的項目宣傳、知情同意、樣本采集，到后期的數(shù)據(jù)分析、隱私保護以及遺傳咨詢和解讀，美國方面都有豐富的經(jīng)驗。羅湖醫(yī)院集團后期將發(fā)動包括家庭醫(yī)生在內(nèi)的所有醫(yī)生，對相應居民進行宣傳、教育和基因測序。瀚?；騽t提供儀器設備，未來能夠大幅降低成本，對比美國每個人的成本，節(jié)約了至少一半。
南方日報：項目對于瀚?；虻囊饬x在哪兒，如何反哺瀚海基因的技術(shù)進步？
賀建奎：快速實現(xiàn)大規(guī)模人群的基因測序，這對我們的研發(fā)、生產(chǎn)都是巨大的挑戰(zhàn)。下個月，瀚海基因的生產(chǎn)線便要在羅湖投產(chǎn)，也將加速該項目的進程。后期隨著大規(guī)模人群測序的推進，基因測序儀的需求量將非常大。